Kit de detección de polimorfismo del gen humano ALDH2

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última actualización: 2018-08-06 22:52
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Detalles del producto

Kit de detección de polimorfismo del gen ALDH2 humano

Ventajas del producto:

1. Alta especificidad: el método de la sonda Taqman-MGB puede mejorar de manera efectiva la especificidad de la genotipificación.

2. Alta precisión: muestra de sello de parafina, todo el proceso en un tubo cerrado, con sistema de control interno de β-actina, prevenir eficazmente la contaminación del producto y falso negativo.

3. Alta sensibilidad: se puede obtener una clasificación precisa en muestras con ADN bajo a 1 ng / l.

4. Simple y rápido: el kit es fácil de operar y el período de detección es corto (1,5 horas), y el resultado es intuitivo y confiable.


Sobre el genotipado de ALDH2

Proporcionar orientación sobre medicamentos con nitroglicerina y consejos saludables para el consumo de alcohol.

Ayudar a los médicos a seleccionar la dosis adecuada de nitroglicerina o cambiar a otros medicamentos para evitar la resistencia a los medicamentos o los efectos adversos.

Pruebe una vez, beneficie la vida.


tolerancia a la nitroglicerina

La nitroglicerina, que trata la vasodilatación de la función cardíaca alterada a medida que se convierte en óxido nítrico, se utiliza en todo el mundo para pacientes con diversas enfermedades cardíacas isquémicas y congestivas, incluida la angina de pecho.

Sin embargo, su eficacia difiere ampliamente entre individuos. Algunos informes muestran que la nitroglicerina no tiene efecto en más del 25% de las personas asiáticas debido a la mutación genética.

La tolerancia a la nitroglicerina es el resultado de la inactivación del aldehído deshidrogenasa2 (ALDH2) .ALDH2 es la enzima clave para la biotransformación de la nitroglicerina en óxido nítrico (NO) metabolito efectivo. Una investigación, realizada por el Hospital Rui Jin de la Universidad y Facultad de Ciencias Jiao Tong de Shanghai de la Universidad de Fudan, descubrieron que cuando ocurre una mutación de ALDH2 rs671 (Glu504lys), la actividad enzimática de ALDH2 disminuye más de 10 veces, lo que debilita su capacidad de liberar NO [1]. Por lo tanto, el genotipado de ALDH2 es esencial antes de aceptar el tratamiento con nitroglicerina.


ALDH2 y ADH1B: genes clave para el metabolismo del alcohol

La vía de desintoxicación del etanol en humanos ocurre principalmente en el hígado y se lleva a cabo mediante dos etapas enzimáticas. Las enzimas primarias involucradas en el metabolismo del alcohol son la alcohol deshidrogenasa (ADH) y la aldehído deshidrogenasa (ALDH).

ADH1B es uno de los genes ADH más importantes, y los SNP en ADH1B darán como resultado la producción de enzimas con diferentes actividades. La presencia del alelo ADH1B * 2 estaría asociada con un aumento de la capacidad oxidante [2] .

El metabolismo del etanol se produce en dos pasos: el etanol se metaboliza rápidamente por la alcohol deshidrogenasa (ADH) para generar acetaldehído. El acetaldehído es luego metabolizado por la deshidrogenasa mitocondrial 2 (ALDH2) a acetato.

ALDH2 es mejor conocido por su papel crítico en el metabolismo del etanol, que es probablemente la única enzima ALDH que contribuye significativamente al metabolismo del acetaldehído. Los portadores ALDH2 * 2 tienen una actividad enzimática ALDH2 más baja y esta deficiencia se manifiesta por rubor facial característico, dolores de cabeza, náuseas , mareos y palpitaciones cardíacas después del consumo de bebidas alcohólicas [3] .


Especificaciones


Referencias

[1] Yifeng Li, Dandan Zhang, y otros. El polimorfismo mitocondrial aldehído deshidrogenasa 2 (ALDH2) Glu504Lys contribuye a la variación en la eficacia de la nitroglicerina sublingual. J Clin Invest.2006 Feb; 116 (2): 506-11.

[2] Peng GS, Yin SJ. Efecto de las variantes alélicas de aldehído deshidrogenasa ALDH2 * 2 y alcohol deshidrogenasa ADH1B * 2 en concentraciones de acetaldehído en sangre. Human Genomics. 2009 Jan; 3 (2): 121-7.

[3] Quillen EE, Chen XD y col. Aldh2 está asociado a la dependencia del alcohol y es el principal determinante genético de "bebidas máximas diarias" en un estudio GWAS de una muestra rural aislada de China. Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet. 2014 Mar; 165B (2).

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